Znaczenie dla autyzmu:
Ale delecja 7q11.23 prowadzi do zespołu Williamsa, duplikacja tego regionu przypomina autyzm. Spośród 14 dzieci z zespołem duplikacji 7q11.23 wszystkie mają problemy z mówieniem, 7 ma łagodne lub umiarkowane opóźnienie umysłowe, a u 6 albo formalnie zdiagnozowano autyzm, albo występują u nich cechy autystyczne, takie jak słaby kontakt wzrokowy lub problemy z interakcjami społecznymi1.
GTF21, gen w regionie 7q11.23, wchodzi w interakcję z DLX5 i DLX6 – czynnikami transkrypcyjnymi implikowanymi w autyzmie2.
Inne implikowane przez autyzm geny na chromosomie 7 obejmują AUTS2, CNTNAP2 i FOXP2. AUTS2 został powiązany z autyzmem w różnych badaniach asocjacji genów3.
Badanie z 2010 roku wykazało, że wariant CNTNAP2 może zmienić mózg w taki sposób, aby podkreślić połączenia między pobliskimi regionami i zmniejszyć te między bardziej odległymi4.
Warianty w CNTNAP2 wpływają również na czas rozwoju języka w populacji ogólnej5.
FOXP2 jest powiązany z rozwojem języka i reguluje ekspresję genu CNTNAP2.
Zespół Williamsa:
Delecja regionu 7q11.2 prowadzi do zaburzenia związanego z autyzmem, zespołu Williamsa. Dzieci z zespołem Williamsa mają szereg objawów poznawczych, w tym radosną i bardzo społeczną postawę, opóźnienie rozwoju i silne umiejętności językowe. Występują u nich również objawy sercowo-naczyniowe i dysmorfologia twarzy, takie jak mały nos ze spłaszczonym mostkiem i mały podbródek6.
GTF2I jest jednym z kilku genów, które badacze uważają za kluczowych graczy w zespole Williamsa. Białko, które koduje, jest czynnikiem transkrypcyjnym, wpływającym na ekspresję innych genów, ale jego dokładna rola jest nieznana7.
Jednemu dziecku z zespołem Williamsa brakuje jednej kopii wszystkich genów w regionie 7q11.2 z wyjątkiem GTF21, dla którego ma dwie funkcjonalne kopie. Dziewczynka ma rysy twarzy charakterystyczne dla zespołu Williamsa i wadę serca, ale nie ma opóźnienia w rozwoju. Gdy dziewczynka miała 2 lata, jej opiekunowie potwierdzili, że ma normalne zachowania społeczne: Jest nieśmiała wobec obcych i nie wpatruje się w oczy innych ludzi.