Relație cu autismul:
Deși deleția 7q11.23 duce la sindromul Williams, duplicarea regiunii seamănă cu autismul. Dintre cei 14 copii cu sindromul de duplicare 7q11.23, toți au probleme de vorbire, 7 au un retard mintal ușor sau moderat, iar 6 au fost diagnosticați oficial cu autism sau au caracteristici asemănătoare autismului, cum ar fi contactul vizual slab sau probleme cu interacțiunile sociale1.
GTF21, o genă din regiunea 7q11.23, interacționează cu DLX5 și DLX6 – factori de transcripție implicați în autism2.
Alte gene implicate în autism de pe cromozomul 7 includ AUTS2, CNTNAP2 și FOXP2. AUTS2 a fost legată de autism în diverse studii de asociere genetică3.
Un studiu din 2010 arată că o variantă a CNTNAP2 poate modifica creierul pentru a accentua conexiunile dintre regiunile apropiate și a le diminua pe cele dintre regiunile mai îndepărtate4.
Variantele în CNTNAP2 afectează, de asemenea, momentul dezvoltării limbajului în populația generală5.
FOXP2 este legată de dezvoltarea limbajului și reglează expresia genei CNTNAP2.
Sindromul Williams:
Deleția regiunii 7q11.2 duce la tulburarea legată de autism, sindromul Williams. Copiii cu sindromul Williams prezintă o serie de simptome cognitive, inclusiv un comportament vesel și foarte sociabil, o întârziere în dezvoltare și abilități lingvistice puternice. Ei prezintă, de asemenea, simptome cardiovasculare și dismorfologie facială, cum ar fi un nas mic cu o punte aplatizată și o bărbie mică6.
GTF2I este una dintre puținele gene pe care cercetătorii le consideră a fi actori cheie în sindromul Williams. Proteina pe care o codifică este un factor de transcripție, care afectează expresia altor gene, dar rolul său precis este necunoscut7.
Unui copil cu sindrom Williams îi lipsește o copie a tuturor genelor din regiunea 7q11.2, cu excepția GTF21, pentru care are două copii funcționale. Fetița are trăsături faciale caracteristice sindromului Williams și un defect cardiac, dar nu are întârziere în dezvoltare. Până la vârsta de 2 ani, îngrijitorii fetei au confirmat că aceasta are un comportament social normal: Este timidă în preajma străinilor și nu se holbează la ochii altor persoane.
.