Relevans for autisme:
Selv om deletion af 7q11.23 fører til Williams syndrom, ligner en duplikation af regionen autisme. Af 14 børn med 7q11.23-duplikeringssyndromet har alle problemer med at tale, 7 har mild eller moderat mental retardering, og 6 er enten blevet formelt diagnosticeret med autisme eller har autismelignende træk, såsom dårlig øjenkontakt eller problemer med sociale interaktioner1.
GTF21, et gen i 7q11.23-regionen, interagerer med DLX5 og DLX6 – transkriptionsfaktorer, der er involveret i autismem2.
Andre autisme-implicerede gener på kromosom 7 omfatter AUTS2, CNTNAP2 og FOXP2. AUTS2 er blevet knyttet til autisme i forskellige genassocieringsundersøgelser3.
En undersøgelse fra 2010 viser, at en variant af CNTNAP2 kan ændre hjernen til at fremhæve forbindelserne mellem nærliggende regioner og mindske dem mellem mere fjerntliggende regioner4.
Varianter i CNTNAP2 påvirker også tidspunktet for sprogudvikling i den generelle befolkning5.
FOXP2 er knyttet til sprogudvikling og regulerer CNTNAP2-genekspressionen.
Williams syndrom:
Deletion af 7q11.2-regionen fører til den autisme-relaterede lidelse, Williams syndrom. Børn med Williams syndrom har en række kognitive symptomer, herunder en glad og meget social opførsel, udviklingsforsinkelse og stærke sproglige færdigheder. De har også kardiovaskulære symptomer og dysmorfologi i ansigtet, f.eks. en lille næse med en fladtrykt næseryg og en lille hage6.
GTF2I er et af en håndfuld gener, som forskerne anser for at være nøgleaktører i Williams syndrom. Det protein, det koder for, er en transkriptionsfaktor, der påvirker udtrykket af andre gener, men dets præcise rolle er ukendt7.
Et barn med Williams syndrom mangler én kopi af alle generne i 7q11.2-regionen undtagen GTF21, som hun har to funktionelle kopier af. Pigen har ansigtstræk, der er karakteristiske for Williams syndrom, og en hjertefejl, men ingen udviklingsforsinkelse. Da pigen var 2 år gammel, bekræftede hendes plejere, at hun har normal social adfærd: Hun er genert over for fremmede og stirrer ikke på andre menneskers øjne.