Relevancia para el autismo:
Aunque la deleción de 7q11.23 conduce al síndrome de Williams, la duplicación de la región se asemeja al autismo. De 14 niños con síndrome de duplicación de 7q11.23, todos tienen problemas para hablar, 7 tienen un retraso mental leve o moderado, y 6 han sido diagnosticados formalmente de autismo o tienen rasgos similares al autismo, como poco contacto visual o problemas con las interacciones sociales1.
GTF21, un gen de la región 7q11.23, interactúa con DLX5 y DLX6, factores de transcripción implicados en el autismo2.
Otros genes del cromosoma 7 implicados en el autismo son AUTS2, CNTNAP2 y FOXP2. AUTS2 se ha relacionado con el autismo en varios estudios de asociación genética3.
Un estudio de 2010 muestra que una variante de CNTNAP2 puede alterar el cerebro para enfatizar las conexiones entre regiones cercanas y disminuir las que hay entre las más distantes4.
Las variantes en CNTNAP2 también afectan al momento del desarrollo del lenguaje en la población general5.
FOXP2 está relacionado con el desarrollo del lenguaje y regula la expresión del gen CNTNAP2.
Síndrome de Williams:
La deleción de la región 7q11.2 da lugar al trastorno relacionado con el autismo, el síndrome de Williams. Los niños con síndrome de Williams presentan una serie de síntomas cognitivos, como un comportamiento alegre y muy social, un retraso en el desarrollo y grandes habilidades lingüísticas. También presentan síntomas cardiovasculares y dismorfología facial, como una nariz pequeña con un puente aplanado y una barbilla pequeña6.
GTF2I es uno de los pocos genes que los investigadores consideran clave en el síndrome de Williams. La proteína que codifica es un factor de transcripción que afecta a la expresión de otros genes, pero se desconoce su función exacta7.
Una niña con síndrome de Williams carece de una copia de todos los genes de la región 7q11.2, excepto de GTF21, del que tiene dos copias funcionales. La niña tiene rasgos faciales característicos del síndrome de Williams y un defecto cardíaco, pero no tiene retraso en el desarrollo. Cuando la niña tenía 2 años, sus cuidadores confirmaron que tenía un comportamiento social normal: Es tímida con los desconocidos y no mira fijamente a los ojos de los demás.