Relevanssi autismiin:
Vaikka 7q11.23:n deleetio johtaa Williamsin oireyhtymään, alueen duplikaatio muistuttaa autismia. Niistä 14 lapsesta, joilla on 7q11.23:n duplikaatio-oireyhtymä, kaikilla on ongelmia puhumisessa, 7:llä on lievä tai keskivaikea älyllinen jälkeenjääneisyys, ja 6:lla on joko virallisesti diagnosoitu autismi tai heillä on autismia muistuttavia piirteitä, kuten huono katsekontakti tai vaikeuksia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa1.
GTF21, 7q11.23-alueella sijaitseva geeni, on vuorovaikutuksessa DLX5:n ja DLX6:n kanssa – transkriptiotekijöiden, jotka ovat osallisina autismissa2.
Muita autismiin vaikuttavia geenejä kromosomissa 7 ovat AUTS2, CNTNAP2 ja FOXP2. AUTS2 on yhdistetty autismiin useissa geeniassosiaatiotutkimuksissa3.
Vuonna 2010 tehty tutkimus osoittaa, että CNTNAP2:n variantti voi muuttaa aivoja siten, että se korostaa läheisten alueiden välisiä yhteyksiä ja vähentää etäisempien alueiden välisiä yhteyksiä4.
CNTNAP2:n variantit vaikuttavat myös kielenkehityksen ajoitukseen yleisessä väestössä5.
FOXP2 liittyy kielenkehitykseen, ja se säätelee CNTNAP2-geenin ilmentymistä.
Williamsin oireyhtymä:
7q11.2-alueen poistuminen johtaa autismiin liittyvään häiriöön, Williamsin oireyhtymään. Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on erilaisia kognitiivisia oireita, kuten iloinen ja erittäin sosiaalinen käytös, kehitysviive ja vahva kielitaito. Heillä on myös kardiovaskulaarisia oireita ja kasvojen dysmorfologiaa, kuten pieni nenä, jossa on litteä silta ja pieni leuka6.
GTF2I on yksi kourallisesta geenejä, joita tutkijat pitävät Williamsin oireyhtymän avaintekijöinä. Sen koodaama proteiini on transkriptiotekijä, joka vaikuttaa muiden geenien ilmentymiseen, mutta sen tarkkaa roolia ei tunneta7.
Ykseltä Williamsin oireyhtymää sairastavalta lapselta puuttuu yksi kopio kaikista 7q11.2:n alueella olevista geeneistä paitsi GTF21:stä, josta hänellä on kaksi toimivaa kopiota. Tytöllä on Williamsin oireyhtymälle tyypillisiä kasvonpiirteitä ja sydänvika, mutta ei kehitysviivästymää. Kun tyttö oli 2-vuotias, hänen hoitajansa vahvistivat, että hänellä on normaali sosiaalinen käyttäytyminen: Hän on ujo vieraiden ihmisten seurassa eikä tuijota toisten ihmisten silmiin.