Rilevanza per l’autismo:
Anche se la delezione di 7q11.23 porta alla sindrome di Williams, la duplicazione della regione assomiglia all’autismo. Di 14 bambini con la sindrome da duplicazione 7q11.23, tutti hanno problemi a parlare, 7 hanno un ritardo mentale lieve o moderato, e 6 sono stati formalmente diagnosticati con autismo o hanno caratteristiche simili all’autismo, come lo scarso contatto visivo o problemi con le interazioni sociali1.
GTF21, un gene nella regione 7q11.23, interagisce con DLX5 e DLX6 – fattori di trascrizione implicati nell’autismo2.
Altri geni implicati nell’autismo sul cromosoma 7 includono AUTS2, CNTNAP2 e FOXP2. AUTS2 è stato collegato all’autismo in vari studi di associazione genica3.
Uno studio del 2010 mostra che una variante di CNTNAP2 può alterare il cervello per enfatizzare le connessioni tra regioni vicine e diminuire quelle tra quelle più lontane4.
Varianti in CNTNAP2 influenzano anche i tempi di sviluppo del linguaggio nella popolazione generale5.
FOXP2 è collegato allo sviluppo del linguaggio e regola l’espressione del gene CNTNAP2.
Sindrome di Williams:
La delezione della regione 7q11.2 porta al disturbo legato all’autismo, la sindrome di Williams. I bambini con la sindrome di Williams hanno una serie di sintomi cognitivi, tra cui un contegno felice e altamente sociale, un ritardo nello sviluppo e forti capacità linguistiche. Hanno anche sintomi cardiovascolari e dismorfologia facciale, come un piccolo naso con un ponte appiattito e un piccolo mento6.
GTF2I è uno di una manciata di geni che i ricercatori considerano essere giocatori chiave nella sindrome di Williams. La proteina che codifica è un fattore di trascrizione, che influenza l’espressione di altri geni, ma il suo ruolo preciso è sconosciuto7.
Una bambina con la sindrome di Williams manca di una copia di tutti i geni della regione 7q11.2 tranne GTF21, di cui ha due copie funzionali. La bambina ha le caratteristiche facciali della sindrome di Williams e un difetto cardiaco, ma nessun ritardo nello sviluppo. All’età di 2 anni, i suoi custodi hanno confermato che la bambina ha un comportamento sociale normale: È timida con gli estranei e non fissa gli occhi degli altri.