Relevance to autism:

7q11.23 の欠失はウィリアムズ症候群につながるが、この領域の重複は自閉症に類似している。 7q11.23重複症候群の14人の子供のうち、全員が話すことに問題があり、7人が軽度または中度の精神遅滞、6人が自閉症と正式に診断されているか、視線が合わない、社会的交流に問題があるなど自閉症に似た特徴を持っている1。

7q11.23領域内の遺伝子であるGTF21は、自閉症に関与する転写因子であるDLX5およびDLX6と相互作用する2。

第7染色体上の他の自閉症に関与する遺伝子にはAUTS2、CNTNAP2およびFOXP2が含まれる。 AUTS2は様々な遺伝子関連研究において自閉症と関連している3.

2010年の研究では、CNTNAP2の変異は、近くの領域間の結合を強調し、より遠い領域間の結合を減少させるように脳を変える可能性があることが示されている4.

CNTNAP2の変異は、一般集団における言語の発達のタイミングに影響を与えている5.

FOXP2は言語の発達と関連しており、CNTNAP2遺伝子発現を制御している。

ウィリアムズ症候群：

7q11.2領域の欠失は自閉症関連疾患であるウィリアムズ症候群につながる。 ウィリアムズ症候群の子どもは、幸せで非常に社交的な態度、発達の遅れ、強い言語能力など、さまざまな認知症状を持つ。 また、循環器系の症状や、鼻梁が平らになった小さな鼻、小さな顎などの顔面異形成も見られます6。 GTF2Iがコードするタンパク質は転写因子であり、他の遺伝子の発現に影響を与えますが、その正確な役割は不明です7。

ウィリアムズ症候群のある子供は、GTF21以外の7q11.2領域のすべての遺伝子の1コピーを欠いており、彼女は2つの機能コピーをもっています。 この女児はウィリアムズ症候群に特徴的な顔貌と心臓の欠陥を持っているが，発達の遅れはない。 2歳になるまでに、彼女の世話人は、彼女が通常の社会的行動をとることを確認した。 知らない人には恥ずかしがり屋で、他人の目をじっと見たりはしません

。