Relevância ao autismo:

Embora a eliminação do 7q11.23 leve à síndrome de Williams, a duplicação da região assemelha-se ao autismo. De 14 crianças com síndrome de duplicação 7q11.23, todas têm problemas de fala, 7 têm retardo mental leve ou moderado, e 6 foram formalmente diagnosticadas com autismo ou têm características semelhantes ao autismo, como mau contato visual ou problemas com interações sociais1.

GTF21, um gene da região 7q11.23, interage com DLX5 e DLX6 – fatores de transcrição implicados no autismo2.

Outros genes replicados no cromossomo 7 incluem AUTS2, CNTNAP2 e FOXP2. AUTS2 tem sido ligado ao autismo em vários estudos de associação de genes3,

Um estudo de 2010 mostra que uma variante de CNTNAP2 pode alterar o cérebro para enfatizar as conexões entre regiões próximas e diminuir aquelas entre regiões mais distantes4,

Variantes em CNTNAP2 também afetam o tempo de desenvolvimento da linguagem na população geral5,

FOXP2 está ligado ao desenvolvimento da linguagem e regula a expressão do gene CNTNAP2.

Síndrome de Williams:

Deleção da região 7q11.2 leva ao transtorno relacionado ao autismo, a síndrome de Williams. Crianças com síndrome de Williams têm uma gama de sintomas cognitivos, incluindo um comportamento feliz e altamente social, atraso no desenvolvimento e fortes habilidades linguísticas. Elas também têm sintomas cardiovasculares e dismorfologia facial, como um nariz pequeno com uma ponte achatada e um queixo pequeno6,

GTF2I é um dos poucos genes que os pesquisadores consideram ser os principais agentes da síndrome de Williams. A proteína que codifica é um fator de transcrição, afetando a expressão de outros genes, mas seu papel preciso é desconhecido7,

Uma criança com síndrome de Williams não tem uma cópia de todos os genes da região 7q11.2, exceto para o GTF21, para o qual ela tem duas cópias funcionais. A menina tem características faciais características da síndrome de Williams e um defeito cardíaco, mas sem atraso no desenvolvimento. Quando a menina tinha 2 anos de idade, seus cuidadores confirmaram que ela tem um comportamento social normal: Ela é tímida com estranhos e não olha fixamente para os olhos dos outros.