Ce este distonia?

Distonia este o tulburare caracterizată prin contracții musculare involuntare care cauzează mișcări repetitive lente sau posturi anormale. Mișcările pot fi dureroase, iar unele persoane cu distonie pot avea un tremor sau alte caracteristici neurologice. Există mai multe forme diferite de distonie care pot afecta doar un singur mușchi, grupuri de mușchi sau mușchi din tot corpul. Unele forme de distonie sunt genetice, dar cauza pentru majoritatea cazurilor nu este cunoscută.

top

Care sunt simptomele?

Distonia poate afecta multe părți diferite ale corpului, iar simptomele sunt diferite în funcție de forma de distonie. Simptomele timpurii pot include o crampă la picior sau o tendință ca un picior să se întoarcă sau să tragă – fie sporadic, fie după ce a alergat sau a mers pe o anumită distanță – sau o înrăutățire a scrisului de mână după ce a scris mai multe rânduri. În alte cazuri, gâtul se poate roti sau trage involuntar, în special atunci când persoana este obosită sau stresată. Uneori, ambii ochi ar putea clipi rapid și necontrolat; alteori, spasmele vor face ca ochii să se închidă. Simptomele pot include, de asemenea, tremor sau dificultăți de vorbire. În unele cazuri, distonia poate afecta doar o singură acțiune specifică, permițând în același timp ca altele să se producă nestingherite. De exemplu, un muzician poate avea distonie atunci când își folosește mâna pentru a cânta la un instrument, dar nu și atunci când folosește aceeași mână pentru a scrie la mașină. Simptomele inițiale pot fi foarte ușoare și pot fi observabile doar după un efort prelungit, stres sau oboseală. De-a lungul unei perioade de timp, simptomele pot deveni mai vizibile sau mai răspândite; uneori, însă, există o progresie mică sau deloc. Distonia de obicei nu este asociată cu probleme de gândire sau de înțelegere, dar pot fi prezente depresia și anxietatea.

top

Ce știu cercetătorii despre distonie?

Cauza distoniei nu este cunoscută. Cercetătorii cred că distonia este rezultatul unei anomalii sau al unei deteriorări a ganglionilor bazali sau a altor regiuni ale creierului care controlează mișcarea. Este posibil să existe anomalii în capacitatea creierului de a procesa un grup de substanțe chimice numite neurotransmițători care ajută celulele din creier să comunice între ele. De asemenea, pot exista anomalii în modul în care creierul procesează informațiile și generează comenzi pentru a se mișca. În cele mai multe cazuri, nicio anomalie nu este vizibilă cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică sau a altor imagini de diagnosticare.

Distoniile pot fi împărțite în trei grupe: idiopatice, genetice și dobândite.

• Distonia idiopatică se referă la distonia care nu are o cauză clară. Multe cazuri de distonie sunt idiopatice.
• Există mai multe cauze genetice ale distoniei. Unele forme par să fie moștenite într-o manieră dominantă, ceea ce înseamnă că este nevoie de un singur părinte care poartă gena defectuoasă pentru a transmite tulburarea copilului lor. Fiecare copil al unui părinte care are gena anormală va avea o șansă de 50% de a purta gena defectă. Este important de reținut că simptomele pot varia foarte mult ca tip și severitate chiar și între membrii aceleiași familii. În unele cazuri, persoanele care moștenesc gena defectuoasă pot să nu dezvolte distonie. Faptul de a avea o genă mutantă pare a fi suficient pentru a provoca dezechilibrele chimice care pot duce la distonie, dar alți factori genetici sau chiar de mediu pot juca un rol. Cunoașterea modelului de moștenire poate ajuta familiile să înțeleagă riscul de a transmite distonia generațiilor viitoare.
• Distonia dobândită, numită și distonie secundară, rezultă din mediul înconjurător sau alte leziuni ale creierului, sau din expunerea la anumite tipuri de medicamente. Unele cauze ale distoniei dobândite includ leziuni la naștere (inclusiv hipoxia, lipsa de oxigen la nivelul creierului și hemoragia cerebrală neonatală), anumite infecții, reacții la anumite medicamente, otrăvirea cu metale grele sau monoxid de carbon, traumatisme sau accident vascular cerebral. Distonia poate fi un simptom al altor boli, dintre care unele pot fi ereditare. Distonia dobândită se plafonează adesea și nu se extinde la alte părți ale corpului. Distonia care apare ca urmare a medicamentelor încetează adesea dacă medicamentele sunt întrerupte rapid.

top

Când apar simptomele?

Distonia poate apărea la orice vârstă, dar este adesea descrisă ca fiind cu debut timpuriu, sau în copilărie, versus debut la adult.

Distonia cu debut precoce începe adesea cu simptome la nivelul membrelor și poate progresa pentru a implica și alte regiuni. Unele simptome tind să apară după perioade de efort și/sau să fluctueze pe parcursul zilei.

Distonia cu debut tardiv este de obicei localizată într-una sau în părți adiacente ale corpului, cel mai adesea implicând gâtul și/sau mușchii faciali. Distonia dobândită poate afecta și alte regiuni ale corpului.

Distoniile progresează adesea prin diferite stadii. Inițial, mișcările distonice pot fi intermitente și apar doar în timpul mișcărilor voluntare sau al stresului. Mai târziu, indivizii pot prezenta posturi și mișcări distonice în timpul mersului și, în cele din urmă, chiar și atunci când sunt relaxați. Distonia poate fi asociată cu posturi fixe și cu scurtarea tendoanelor.

top

Cum sunt clasificate distoniile?

Un mod de a clasifica distoniile se bazează pe regiunile corpului pe care le afectează:

• Distonia generalizată afectează cea mai mare parte sau tot corpul.
• Distonia focală este localizată într-o anumită parte a corpului.
• Distonia multifocală implică două sau mai multe părți ale corpului care nu au legătură între ele.
• Distonia segmentară afectează două sau mai multe părți adiacente ale corpului.
• Hemidistonia implică brațul și piciorul de pe aceeași parte a corpului.

Există mai multe forme diferite de distonie. Unele dintre cele mai frecvente forme focale sunt:

Distonia cervicală, numită și torticolis spasmodic sau torticolis, este cea mai frecventă dintre distoniile focale. În distonia cervicală, sunt afectați mușchii din gât care controlează poziția capului, ceea ce face ca capul să se întoarcă într-o parte sau să fie tras înainte sau înapoi. Uneori, umărul este tras în sus. Distonia cervicală poate apărea la orice vârstă, deși majoritatea indivizilor prezintă primele simptome la vârsta mijlocie. Adesea începe încet și, de obicei, ajunge la un platou în câteva luni sau ani. Aproximativ 10 la sută dintre cei cu torticolis pot experimenta o remisiune spontană, dar, din păcate, remisiunea poate să nu fie de durată.

Blefarospasmul, a doua cea mai frecventă distonie focală, este contracția involuntară, forțată a mușchilor care controlează clipitul ochilor. Primele simptome pot fi creșterea clipitului și, de obicei, ambii ochi sunt afectați. Spasmele pot face ca pleoapele să se închidă complet, provocând „orbire funcțională”, chiar dacă ochii sunt sănătoși și vederea este normală.

Distonia cranio-facială este un termen folosit pentru a descrie distonia care afectează mușchii capului, feței și gâtului (cum ar fi blefarospasmul). Termenul de sindrom Meige este uneori aplicat distoniei cranio-faciale însoțite de blefarospasm. Distonia oromandibulară afectează mușchii maxilarului, ai buzelor și ai limbii. Această distonie poate cauza dificultăți la deschiderea și închiderea maxilarului, iar vorbirea și înghițirea pot fi afectate. Disfonia spasmodică, numită și distonie laringiană, implică mușchii care controlează corzile vocale, având ca rezultat o vorbire încordată sau cu respirație greoaie.

Distoniile specifice de sarcină sunt distonii focale care tind să apară doar atunci când se întreprinde o anumită activitate repetitivă. Exemplele includ crampa scriitorului care afectează mușchii mâinii și, uneori, ai antebrațului, și care apare numai în timpul scrierii de mână. Distonii focale similare au mai fost denumite crampa dactilografului, crampa pianistului și crampa muzicianului.Distonia muzicianului este un termen utilizat pentru a clasifica distoniile focale care afectează muzicienii, în special capacitatea lor de a cânta la un instrument sau de a performa. Poate implica mâna la cei care cântă la claviatură sau cu coarde, gura și buzele la cei care cântă la instrumente de suflat sau vocea la cântăreți.

În plus, există forme de distonie care pot avea o cauză genetică:

• Distonia DYT1 este o formă rară de distonie generalizată moștenită dominant care poate fi cauzată de o mutație în gena DYT1. Această formă de distonie debutează de obicei în copilărie, afectează mai întâi membrele și progresează, cauzând adesea un handicap semnificativ. Deoarece efectele genei sunt atât de variabile, unele persoane care poartă o mutație în gena DYT1 pot să nu dezvolte distonie.
• Distonia sensibilă la dopa (DRD), cunoscută și sub numele de boala Segawa, este o altă formă de distonie care poate avea o cauză genetică. Persoanele cu DRD au de obicei debutul în timpul copilăriei și au dificultăți progresive la mers. Simptomele fluctuează în mod caracteristic și sunt mai grave la sfârșitul zilei și după exerciții fizice. Unele forme de DRD se datorează unor mutații în gena DYT5. Pacienții cu această tulburare au îmbunătățiri dramatice ale simptomelor după tratamentul cu levodopa, un medicament utilizat în mod obișnuit pentru tratarea bolii Parkinson.

Recent, cercetătorii au identificat o altă cauză genetică a distoniei care se datorează mutațiilor în gena DYT6. Distonia cauzată de mutațiile DYT6 se prezintă adesea ca distonie cranio-facială, distonie cervicală sau distonie a brațelor. Rareori, un picior este afectat la debut.

Au fost găsite multe alte gene care cauzează sindroame distonice și numeroase variante genetice sunt cunoscute până în prezent. Unele cauze genetice importante ale distoniei includ mutații în următoarele gene: DYT3, care cauzează distonie asociată cu parkinsonismul; DYT5 (GTP ciclohidrolază 1), care este asociată cu distonia sensibilă la dopa (boala Segawa); DYT6 (THAP1), asociată cu mai multe prezentări clinice de distonie; DYT11, care cauzează distonie asociată cu mioclonii (contracții scurte ale mușchilor); și DYT12, care cauzează distonie cu debut rapid asociată cu parkinsonismul.

top

Ce tratamente sunt disponibile?

În prezent, nu există medicamente care să prevină distonia sau să încetinească progresia ei. Cu toate acestea, există mai multe opțiuni de tratament care pot ameliora unele dintre simptomele distoniei, astfel încât medicii pot selecta o abordare terapeutică în funcție de simptomele fiecărui individ.

• Toxina botulinică. Injecțiile cu botulinum sunt adesea cel mai eficient tratament pentru distoniile focale. Injectarea unor cantități mici din această substanță chimică în mușchii afectați previne contracțiile musculare și poate oferi o ameliorare temporară a posturilor și mișcărilor anormale care caracterizează distonia. Folosite pentru prima dată pentru a trata blefarospasmul, astfel de injecții sunt acum utilizate pe scară largă pentru tratarea altor distonii focale. Toxina diminuează spasmele musculare prin blocarea eliberării neurotransmițătorului acetilcolină, care, în mod normal, determină contracția mușchilor. Efectul se observă de obicei la câteva zile după injecții și poate dura câteva luni înainte ca injecțiile să fie repetate. Detaliile tratamentului vor varia în funcție de individ.
• Medicamente. Mai multe clase de medicamente care afectează diferiți neurotransmițători pot fi eficiente pentru diferite forme de distonie. Aceste medicamente sunt utilizate „off-label”, ceea ce înseamnă că sunt aprobate de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pentru a trata diferite tulburări sau afecțiuni, dar nu au fost aprobate în mod specific pentru tratarea distoniei. Răspunsul la medicamente variază în funcție de individ și chiar la aceeași persoană în timp. Aceste medicamente includ:
  • Agenții anticolinergici blochează efectele neurotransmițătorului acetilcolină. Medicamentele din acest grup includ trihexifenidilul și benztropina. Uneori, aceste medicamente pot fi sedative sau pot cauza dificultăți de memorie, în special la doze mai mari și la persoanele în vârstă. Aceste efecte secundare pot limita utilitatea lor. Alte efecte secundare, cum ar fi uscăciunea gurii și constipația, pot fi, de obicei, gestionate cu modificări ale dietei sau cu alte medicamente.
  • Agenții GABAergici sunt medicamente care reglează neurotransmițătorul GABA. Aceste medicamente includ benzodiazepinele, cum ar fi diazepamul, lorazepamul, clonazepamul și baclofenul. Somnolența este efectul lor secundar obișnuit.
  • Agenții dopaminergici acționează asupra sistemului dopaminergic și asupra neurotransmițătorului dopamină, care ajută la controlul mișcărilor musculare. Unele persoane pot beneficia de medicamente care blochează efectele dopaminei, cum ar fi tetrabenazina. Efectele secundare (cum ar fi creșterea în greutate și mișcările musculare involuntare și repetitive) pot restricționa utilizarea acestor medicamente. Distonia sensibilă la dopa (DRD) este o formă specifică de distonie care afectează cel mai frecvent copiii și, adesea, poate fi bine gestionată cu levodopa.
• Stimularea cerebrală profundă (DBS) poate fi recomandată pentru unele persoane cu distonie, în special atunci când medicamentele nu ameliorează suficient simptomele sau când efectele secundare sunt prea severe. DBS presupune implantarea chirurgicală a unor electrozi mici care sunt conectați la un generator de impulsuri în regiuni specifice ale creierului care controlează mișcarea. Cantități controlate de electricitate sunt trimise în regiunea exactă a creierului care generează simptomele distonice și interferează cu și blochează semnalele electrice care cauzează simptomele. DBS ar trebui să fie efectuată de o echipă interdisciplinară care să implice neurologi, neurochirurgi, psihiatri și neuropsihologi, deoarece există o urmărire intensivă și ajustări pentru a optimiza setările DBS ale individului.
• Alte intervenții chirurgicale au ca scop întreruperea căilor responsabile de mișcările anormale la diferite niveluri ale sistemului nervos. Unele operații lezează în mod intenționat regiuni mici ale talamusului (talamotomie), globus pallidus (palidotomie) sau alți centri profunzi din creier. Alte operații includ tăierea nervilor care duc la rădăcinile nervoase din adâncul gâtului, aproape de măduva spinării (rizotomie cervicală anterioară) sau îndepărtarea nervilor în punctul în care intră în mușchii contractanți (denervație periferică selectivă). Unii pacienți raportează o reducere semnificativă a simptomelor după intervenția chirurgicală.
• Terapiile fizice și alte terapii pot fi utile pentru persoanele cu distonie și pot fi un adjuvant la alte abordări terapeutice. Terapia logopedică și/sau terapia vocală pot fi destul de utile pentru unii dintre cei afectați de disfonie spasmodică. Kinetoterapia, utilizarea atelelor, gestionarea stresului și biofeedback-ul pot ajuta, de asemenea, persoanele cu anumite forme de distonie.

top

Ce cercetări se fac?

Obiectivele finale ale cercetării sunt de a găsi cauza (cauzele) distoniilor, astfel încât acestea să poată fi prevenite, și de a găsi modalități de vindecare sau de tratare mai eficientă a persoanelor afectate. Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke – NINDS), care face parte din Institutele Naționale de Sănătate (NIH), este agenția federală cu responsabilitatea principală pentru cercetarea în domeniul creierului și neuromuscular. NINDS sponsorizează cercetarea în domeniul distoniei atât în facilitățile sale de la NIH, cât și prin granturi acordate centrelor medicale și instituțiilor din întreaga țară. Oamenii de știință de la alte institute NIH efectuează, de asemenea, cercetări de care pot beneficia persoanele cu distonie. Oamenii de știință de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) studiază tratamente îmbunătățite pentru tulburările de vorbire și voce asociate cu distonia. Institutul Național de Oftalmologie (NEI) sprijină activitatea de studiu a blefarospasmului și a problemelor conexe, iar Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană Eunice Kennedy Shriver (NICHD) sprijină activitatea privind distonia, inclusiv reabilitarea pentru această tulburare.

Cercetătorii din laboratoarele NINDS au efectuat investigații detaliate ale modelelor de activitate musculară, studii imagistice ale activității cerebrale și studii fiziologice ale creierului la persoanele cu distonie.

Studii de tratament, folosind intervenții chirurgicale sau medicamente, sunt efectuate în multe centre, inclusiv la NIH. Pentru a afla mai multe despre studiile clinice privind distonia, vă rugăm să accesați www.clinicaltrials.gov.

Recent, Coaliția Distoniei – o rețea de cercetare clinică pentru distonie – a fost înființată cu sprijinul NINDS și al Biroului de Cercetare a Bolilor Rare din cadrul NIH, ca parte a Rețelei de Cercetare Clinică a Bolilor Rare. Pentru mai multe informații despre studiile clinice și registrul de pacienți înființat de Dystonia Coalition, consultați http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Cercetarea genelor responsabile pentru unele forme de distonie continuă. În 1989, o echipă de cercetători a cartografiat o genă pentru distonia de torsiune cu debut precoce pe cromozomul 9; gena a fost numită ulterior DYT1. În 1997, echipa a secvențiat gena DYT1 și a descoperit că aceasta codifică pentru o proteină necunoscută anterior, numită acum „torsină A”. Descoperirea genei DYT1 și a proteinei torsin A oferă posibilitatea efectuării de teste prenatale, permite medicilor să pună un diagnostic specific în unele cazuri de distonie și permite investigarea mecanismelor moleculare și celulare care conduc la boală.

Descoperirea mutației în „torsin A’ a permis oamenilor de știință să studieze modele animale în care a fost introdusă gena mutantă. Prin cercetări cu pacienți informați de cele mai recente descoperiri din genetică și neuroștiințe fundamentale, oamenii de știință și medicii speră să înțeleagă mai bine distonia și să găsească tratamente mai eficiente.

top

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau despre programele de cercetare finanțate de National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactați Brain Resources and Information Network (BRAIN) al Institutului la:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informații sunt disponibile, de asemenea, la următoarele organizații:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Spasmodic Torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457

Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Bachmann-Strauss Dystonia
Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478

„Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Data publicării: ianuarie 2012.

NIH Publication No. 12-717

Întoarceți-vă la pagina de informații despre distonii

Vezi o listă cu toate tulburările NINDS

Publicaciones en Español

Distonías

Pregătit de: NINDS, dr:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Materialul legat de sănătate al NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar o aprobare sau o poziție oficială a National Institute of Neurological Disorders and Stroke sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturile privind tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care a examinat pacientul respectiv sau care este familiarizat cu istoricul medical al acestuia.

Toate informațiile pregătite de NINDS sunt de domeniul public și pot fi copiate liber. Se apreciază creditul către NINDS sau NIH.

.