Relevancia az autizmus szempontjából:

A 7q11.23 deléciója ugyan Williams-szindrómához vezet, de a régió duplikációja autizmushoz hasonlít. A 7q11.23 duplikációs szindrómában szenvedő 14 gyermek közül mindegyiknek beszédproblémái vannak, 7-en enyhe vagy közepes fokú mentális retardációval küzdenek, és 6 gyermeknél vagy hivatalosan autizmust diagnosztizáltak, vagy autizmushoz hasonló jellemzőkkel rendelkeznek, mint például gyenge szemkontaktus vagy a szociális interakciókkal kapcsolatos problémák1.

A 7q11.23 régióban található gén, aGTF21 kölcsönhatásba lép a DLX5 és DLX6 transzkripciós faktorokkal, amelyek szerepet játszanak az autizmusban2.

A 7-es kromoszómán található további autizmussal összefüggő gének közé tartozik az AUTS2, a CNTNAP2 és a FOXP2. Az AUTS2-t különböző génasszociációs vizsgálatokban összefüggésbe hozták az autizmussal3.

Egy 2010-es tanulmány szerint a CNTNAP2 egyik variánsa megváltoztathatja az agyat úgy, hogy a közeli régiók közötti kapcsolatokat hangsúlyozza, a távolabbi régiók közötti kapcsolatokat pedig csökkenti4.

A CNTNAP2 variánsai az általános populációban a nyelvi fejlődés időzítését is befolyásolják5.

A FOXP2 a nyelvi fejlődéshez kapcsolódik, és szabályozza a CNTNAP2 gének expresszióját.

Williams-szindróma:

A 7q11.2 régió deléciója az autizmussal kapcsolatos rendellenességhez, a Williams-szindrómához vezet. A Williams-szindrómás gyermekek számos kognitív tünettel rendelkeznek, beleértve a vidám és rendkívül szociális viselkedést, a fejlődési elmaradást és az erős nyelvi készségeket. Emellett szív- és érrendszeri tüneteik és arcdiszmorfológiájuk is van, például kis orr lapos orrhíddal és kis állal6.

A GTF2I egyike annak a maroknyi génnek, amelyet a kutatók a Williams-szindróma kulcsszereplőinek tartanak. Az általa kódolt fehérje egy transzkripciós faktor, amely befolyásolja más gének kifejeződését, de pontos szerepe ismeretlen7.

Egy Williams-szindrómás gyermeknél a 7q11.2 régióban található összes gén egy példánya hiányzik, kivéve a GTF21-et, amelynek két funkcionális példánya van. A kislánynak a Williams-szindrómára jellemző arcvonásai és szívhibája van, de nincs fejlődési elmaradása. Mire a kislány 2 éves lett, gondozói megerősítették, hogy normális szociális viselkedéssel rendelkezik: Félénk az idegenekkel szemben, és nem bámul mások szemébe.