El síndrome de Jeune es una forma de enanismo congénito que provoca una deformidad de la pared torácica; el tórax es extremadamente pequeño. Las costillas suelen ser anormales, anchas, cortas y unidas irregularmente a los cartílagos costales y al esternón. Esto produce una cavidad torácica pequeña y poco flexible, que no crece bien y dificulta la respiración. Los síntomas pueden comenzar en el periodo neonatal, hasta los 4-5 años de edad y pueden ir de leves a graves. La forma más grave puede dificultar mucho la respiración y el niño puede requerir la ayuda de un ventilador mecánico.

El Síndrome de Polonia consiste en un espectro de anomalías de un lado del tórax que incluye la ausencia del músculo(s) pectoral(es), subdesarrollo del tejido mamario y de la areola, anomalías de las costillas y, en algunos casos, desarrollo inadecuado del brazo, la mano y los dedos del mismo lado. El lado derecho del cuerpo se ve afectado con el doble de frecuencia que el izquierdo. No se sabe cuántos individuos están afectados por el síndrome de Poland, ya que los casos leves pueden quedar sin diagnosticar. El síndrome de Poland afecta más a los hombres que a las mujeres.

Las anomalías primarias de las costillas pueden ser la causa de las deformidades de la pared torácica. Hay 12 pares de costillas que se conectan a la vértebra. Las costillas 1 a 10 se conectan en la espalda y al esternón en la parte delantera del tórax, por segmentos de cartílago. Las anomalías de las costillas son variables e incluyen costillas adicionales o ausentes, y costillas parcialmente desarrolladas o fusionadas.

Otras deformidades de la pared torácica son el resultado de anomalías en el crecimiento y desarrollo del esternón, como en el pectus arcuatum y la hendidura esternal.