Jeune-syndroom is een vorm van aangeboren dwerggroei die leidt tot een borstwandmisvorming; de borstkas is extreem klein. De ribben zijn vaak abnormaal, breed, kort en onregelmatig verbonden met het costale kraakbeen en het borstbeen. Hierdoor ontstaat een kleine klokvormige, onbuigzame borstholte, die niet goed groeit en de ademhaling bemoeilijkt. De symptomen kunnen beginnen bij de pasgeborene, tot de leeftijd van 4-5 jaar en kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest ernstige vorm kan de ademhaling zeer moeilijk maken en het kind kan hulp nodig hebben van een mechanische ventilator.

Poland syndroom bestaat uit een spectrum van afwijkingen aan één kant van de borstkas, waaronder de afwezigheid van de pectoralis spier(en), onderontwikkeling van borstweefsel en tepelhof, ribafwijkingen en, in sommige gevallen, onvoldoende ontwikkeling van de arm, hand, en vingers van dezelfde kant. De rechterzijde van het lichaam wordt twee keer zo vaak aangetast als de linkerzijde. Het is niet bekend hoeveel mensen getroffen zijn door het syndroom van Polen, omdat milde gevallen ongediagnosticeerd kunnen blijven. Het syndroom van Polen komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.

Primaire ribanomalieën kunnen de oorzaak zijn van misvormingen van de borstwand. Er zijn 12 paar ribben die aansluiten op de wervel. Ribben 1 tot en met 10 verbinden elkaar in de rug en met het borstbeen aan de voorkant van de borstkas, door segmenten van kraakbeen. Afwijkingen aan de ribben zijn variabel en omvatten extra of afwezige ribben, en gedeeltelijk ontwikkelde of vergroeide ribben.

Andere borstwandafwijkingen zijn het gevolg van afwijkingen in de groei en ontwikkeling van het sternum, zoals bij pectus arcuatum en sternal cleft.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.