Zespół Jeune’a jest formą wrodzonej karłowatości, która prowadzi do zniekształcenia ściany klatki piersiowej; klatka piersiowa jest wyjątkowo mała. Żebra są często nieprawidłowe, szerokie, krótkie i nieregularnie połączone z chrząstkami kostnymi i mostkiem. Powoduje to powstanie małej, dzwonowatej, nieelastycznej jamy klatki piersiowej, która nie rośnie dobrze i utrudnia oddychanie. Objawy mogą pojawić się już w okresie noworodkowym, aż do 4-5 roku życia i mogą być od łagodnych do ciężkich. W najcięższej postaci oddychanie może być bardzo utrudnione, a dziecko może wymagać pomocy respiratora mechanicznego.

Zespół Polski składa się ze spektrum nieprawidłowości jednej strony klatki piersiowej, w tym braku mięśnia piersiowego (mięśni piersiowych), niedorozwoju tkanki piersiowej i otoczki, nieprawidłowości żeber, a w niektórych przypadkach nieodpowiedniego rozwoju ramienia, dłoni i palców tej samej strony. Prawa strona ciała jest dotknięta dwa razy częściej niż lewa. Nie wiadomo, jak wiele osób jest dotkniętych zespołem Polanda, ponieważ łagodne przypadki mogą pozostać nierozpoznane. Zespół Polanda częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Pierwotne anomalie żeber mogą być przyczyną deformacji ściany klatki piersiowej. Istnieje 12 par żeber, które łączą się z kręgami. Żebra od 1 do 10 łączą się z tyłu i z mostkiem z przodu klatki piersiowej, za pomocą segmentów chrząstki. Nieprawidłowości żeber są zmienne i obejmują dodatkowe lub nieobecne żebra oraz częściowo rozwinięte lub stopione żebra.

Inne deformacje ściany klatki piersiowej są wynikiem nieprawidłowości we wzroście i rozwoju mostka, takich jak w pectus arcuatum i rozszczep mostka.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.