Pertinence pour l’autisme :

Bien que la délétion de 7q11.23 entraîne le syndrome de Williams, la duplication de la région ressemble à l’autisme. Sur 14 enfants atteints du syndrome de duplication 7q11.23, tous ont des problèmes d’élocution, 7 présentent un retard mental léger ou modéré, et 6 ont été formellement diagnostiqués comme autistes ou présentent des caractéristiques similaires à l’autisme, comme un mauvais contact visuel ou des problèmes d’interactions sociales1.

GTF21, un gène situé dans la région 7q11.23, interagit avec DLX5 et DLX6 – des facteurs de transcription impliqués dans l’autisme2.

Les autres gènes impliqués dans l’autisme sur le chromosome 7 comprennent AUTS2, CNTNAP2 et FOXP2. AUTS2 a été lié à l’autisme dans diverses études d’association de gènes3.

Une étude de 2010 montre qu’une variante de CNTNAP2 peut modifier le cerveau pour accentuer les connexions entre les régions proches et diminuer celles entre les régions plus éloignées4.

Les variants de CNTNAP2 affectent également le moment du développement du langage dans la population générale5.

FOXP2 est lié au développement du langage et régule l’expression du gène CNTNAP2.

Syndrome de Williams:

La délétion de la région 7q11.2 entraîne le trouble lié à l’autisme, le syndrome de Williams. Les enfants atteints du syndrome de Williams présentent une série de symptômes cognitifs, notamment un comportement heureux et très social, un retard de développement et de fortes compétences linguistiques. Ils présentent également des symptômes cardiovasculaires et une dysmorphologie faciale, comme un petit nez avec une arête aplatie et un petit menton6.

GTF2I est l’un des quelques gènes que les chercheurs considèrent comme des acteurs clés du syndrome de Williams. La protéine qu’il code est un facteur de transcription, affectant l’expression d’autres gènes, mais son rôle précis est inconnu7.

Une enfant atteinte du syndrome de Williams est dépourvue d’une copie de tous les gènes de la région 7q11.2, à l’exception de GTF21, dont elle possède deux copies fonctionnelles. La fillette présente des traits faciaux caractéristiques du syndrome de Williams et une malformation cardiaque, mais aucun retard de développement. À l’âge de 2 ans, les personnes qui s’occupent d’elle ont confirmé qu’elle avait un comportement social normal : Elle est timide en présence d’étrangers et ne fixe pas les yeux des autres.