I segni e i sintomi della PSP variano da persona a persona, ma i pazienti generalmente rientrano in una delle quattro sindromi cliniche (fenotipi): Sindrome di Richardson, parkinsonismo atipico, sindrome corticobasale e acinesia pura e congelamento dell’andatura. Meno comunemente, i pazienti si presentano con perdita cognitiva e nessun segno motorio.
La presentazione più comune è la sindrome di Richardson, che consiste in un’alterazione dell’andatura e dell’equilibrio, un’espressione facciale a occhi spalancati, un discorso anormale, memoria e deterioramento cognitivo e un rallentamento o perdita del movimento volontario degli occhi, in particolare nella direzione verso il basso (oftalmoplegia sopranucleare). I sintomi cognitivi includono dimenticanza e cambiamenti di personalità, come la perdita di interesse in attività precedentemente piacevoli (apatia), attenzione e concentrazione compromessa, depressione e maggiore irritabilità.
Per meno della metà dei pazienti con PSP viene inizialmente diagnosticata correttamente perché molti pazienti non presentano la classica sindrome di Richardson. Molti di questi pazienti sono inizialmente lenti e hanno rigidità muscolare e occasionalmente tremore, assomigliando alla malattia di Parkinson, e possono inizialmente rispondere in qualche modo alla levodopa. Altri pazienti presentano un irrigidimento bizzarro (rigidità e distonia) e la perdita della funzione volontaria in un arto superiore, come si vede nella degenerazione corticobasale.
Alcuni pazienti mostrano una sindrome di congelamento progressivo dell’andatura. Questi pazienti mostrano un inizio esitante dell’andatura e una tendenza a bloccarsi o fermarsi quando si gira e quando si attraversano le soglie (porte). I loro movimenti oculari e la cognizione sono normali. La scrittura piccola e il discorso rapido e borbottante a basso volume (tachifemia o discorso disordinato) sono tipici e sono simili a quelli che si verificano nella malattia di Parkinson, ma in contrasto con la malattia di Parkinson, non c’è lentezza (bradicinesia) o rigidità muscolare (rigidità). Infine, alcuni pazienti con PSP presentano un deterioramento cognitivo e un cambiamento di personalità (demenza frontotemporale), un deterioramento progressivo della parola e del linguaggio, atassia generalizzata o spasticità generalizzata. La maggior parte dei pazienti con queste presentazioni atipiche alla fine sviluppano anomalie del movimento degli occhi, del linguaggio, della deglutizione e dell’andatura (sindrome di Richardson) in pochi anni. Quindi, la diagnosi di PSP diventa tipicamente più certa con il progredire della malattia.
La sfida è quella di diagnosticare la malattia nelle fasi iniziali, e questo è molto difficile nei pazienti che non hanno la classica sindrome di Richardson. Non esiste un test diagnostico di laboratorio o radiologico per la PSP. Pertanto, la maggior parte dei pazienti viene diagnosticata abbastanza tardi nel corso della malattia. La PSP culmina con la morte in una media di 6-9 anni dopo la diagnosi, e quelli con la sindrome di Richardson e la demenza progrediscono più rapidamente. La morte per PSP è più spesso causata da polmonite o altre infezioni.
I movimenti oculari alterati alla fine rendono difficile o impossibile la lettura, la guida e il contatto visivo interpersonale. Il controllo anormale delle palpebre causa la chiusura involontaria degli occhi (blefarospasmo) per secondi o più, e alcuni individui affetti possono avere difficoltà ad aprire gli occhi dopo la chiusura (aprassia di apertura degli occhi), anche se i muscoli intorno agli occhi sembrano rilassati. I pazienti spesso sbattono le palpebre meno del normale, facendo diventare gli occhi secchi e rossi.
I muscoli del corpo possono contrarsi involontariamente, facendo assumere alla parte del corpo interessata (ad esempio, gli arti superiori o inferiori) posture bizzarre. Questo è chiamato distonia. Il blefarospasmo è una forma di distonia che colpisce i muscoli intorno agli occhi.
Un grado lieve o moderato di deterioramento mentale alla fine si verifica nella maggior parte dei pazienti, e questo può essere erroneamente diagnosticato come malattia di Alzheimer quando si verifica all’inizio della malattia, prima che compaiano difficoltà significative con la parola, l’equilibrio e i movimenti degli occhi.
Alcuni pazienti sperimentano disturbi del sonno come frequenti risvegli e cambiamenti nei modelli di sonno. I disturbi del sonno possono essere un segno di depressione o possono essere un effetto collaterale di un farmaco. Il disturbo del comportamento del sonno REM (rapid eye movement) non è una caratteristica della PSP ma è una caratteristica della demenza a corpi di Lewy, della malattia di Parkinson e dell’atrofia del sistema multiplo. Nel disturbo del comportamento nel sonno REM, i pazienti parlano e si muovono durante il sonno dei sogni, e il movimento può provocare lesioni personali o al partner del letto.