Les signes et les symptômes de la PSP varient d’une personne à l’autre, mais les patients se classent généralement dans l’un des quatre syndromes cliniques (phénotypes) : Le syndrome de Richardson, le parkinsonisme atypique, le syndrome corticobasal, et l’akinésie pure et le gel de la démarche. Plus rarement, les patients présentent une perte cognitive et aucun signe moteur.
La présentation la plus fréquente est le syndrome de Richardson, consistant en des troubles de la marche et de l’équilibre, une expression faciale de regard écarquillé, des anomalies de l’élocution, des troubles de la mémoire et de la cognition et un ralentissement ou une perte des mouvements oculaires volontaires, notamment vers le bas (ophtalmoplégie supranucléaire). Les symptômes cognitifs comprennent l’oubli et des changements de personnalité, tels que la perte d’intérêt pour des activités autrefois agréables (apathie), des troubles de l’attention et de la concentration, la dépression et une irritabilité accrue.
Moins de la moitié des patients atteints de PSP sont initialement diagnostiqués correctement car de nombreux patients ne présentent pas le syndrome de Richardson classique. Beaucoup de ces patients sont initialement lents et ont une rigidité musculaire et parfois des tremblements, ressemblant à la maladie de Parkinson, et ils peuvent initialement répondre quelque peu à la lévodopa. D’autres patients présentent une raideur bizarre (rigidité et dystonie) et une perte de la fonction volontaire dans un membre supérieur, comme on le voit dans la dégénérescence corticobasale.
Certains patients présentent un syndrome de gel progressif de la démarche. Ces patients présentent une initiation hésitante de la démarche et une tendance à se figer ou à s’arrêter lors des virages et du franchissement des seuils (portes). Leurs mouvements oculaires et leur cognition sont normaux. Une petite écriture et un discours rapide et marmonnant de faible volume (tachyphémie ou discours désordonné) sont typiques et similaires à ce qui se produit dans la maladie de Parkinson, mais contrairement à cette dernière, il n’y a pas de lenteur (bradykinésie) ou de raideur musculaire (rigidité). Enfin, certains patients atteints de PSP présentent des troubles cognitifs et un changement de personnalité (démence frontotemporale), des troubles progressifs de la parole et du langage, une ataxie généralisée ou une spasticité généralisée. La plupart des patients présentant ces présentations atypiques finissent par développer des anomalies des mouvements oculaires, de la parole, de la déglutition et de la démarche (syndrome de Richardson) en quelques années. Ainsi, le diagnostic de la PSP devient généralement plus certain à mesure que la maladie progresse.
Le défi est de diagnostiquer la maladie à des stades très précoces, et cela est très difficile chez les patients qui ne présentent pas le syndrome de Richardson classique. Il n’existe pas de test diagnostique de laboratoire ou radiologique pour la PSP. Par conséquent, la plupart des patients sont diagnostiqués assez tard dans l’évolution de la maladie. La PSP aboutit à la mort en moyenne 6 à 9 ans après le diagnostic, et ceux qui présentent le syndrome de Richardson et la démence progressent le plus rapidement. La mort due à la PSP est le plus souvent causée par une pneumonie ou d’autres infections.
L’altération des mouvements oculaires finit par rendre la lecture, la conduite et le contact visuel interpersonnel difficiles ou impossibles. Un contrôle anormal des paupières entraîne une fermeture involontaire des yeux (blépharospasme) pendant quelques secondes ou plus, et certaines personnes atteintes peuvent avoir des difficultés à ouvrir les yeux après la fermeture (apraxie de l’ouverture des yeux), même si les muscles autour des yeux semblent détendus. Les patients clignent souvent moins que la normale, ce qui rend les yeux secs et rouges.
Les muscles du corps peuvent se contracter involontairement, amenant la partie du corps affectée (par exemple, les membres supérieurs ou inférieurs) à prendre des postures bizarres. Ce phénomène est appelé dystonie. Le blépharospasme est une forme de dystonie affectant les muscles autour des yeux.
Un degré léger ou modéré de déficience mentale finit par apparaître chez la plupart des patients, et cela peut être diagnostiqué à tort comme une maladie d’Alzheimer lorsqu’il survient au début de la maladie, avant l’apparition de difficultés significatives au niveau de la parole, de l’équilibre et des mouvements oculaires.
Certains patients connaissent des troubles du sommeil tels que des réveils fréquents et des changements dans les habitudes de sommeil. Les troubles du sommeil peuvent être un signe de dépression ou un effet secondaire d’un médicament. Le trouble du comportement en sommeil paradoxal (REM, rapid eye movement) n’est pas une caractéristique de la PSP mais est une caractéristique de la démence à corps de Lewy, de la maladie de Parkinson et de l’atrophie des systèmes multiples. Dans le trouble du comportement en sommeil paradoxal, les patients parlent et bougent pendant le sommeil de rêve, et le mouvement peut entraîner des blessures personnelles ou des blessures à un partenaire de lit.