De verschijnselen en symptomen van PSP variëren van persoon tot persoon, maar patiënten vallen in het algemeen in een van de vier klinische syndromen (fenotypen): Richardson syndroom, atypisch Parkinsonisme, corticobasaal syndroom, en pure akinesie en loopstilstand. Minder vaak presenteren patiënten zich met cognitief verlies en zonder motorische tekenen.

De meest voorkomende presentatie is het syndroom van Richardson, bestaande uit loop- en evenwichtsstoornissen, een wijdogige starende gelaatsuitdrukking, abnormale spraak, geheugen- en cognitieve stoornissen en een vertraging of verlies van vrijwillige oogbewegingen, vooral in neerwaartse richting (supranucleaire ophthalmoplegie). Cognitieve symptomen zijn onder meer vergeetachtigheid en persoonlijkheidsveranderingen, zoals verlies van belangstelling voor vroeger plezierige activiteiten (apathie), verminderde aandacht en concentratie, depressie en verhoogde prikkelbaarheid.

Minder dan de helft van alle PSP-patiënten krijgt aanvankelijk de juiste diagnose, omdat veel patiënten zich niet presenteren met het klassieke Richardson-syndroom. Veel van deze patiënten zijn aanvankelijk traag en hebben spierrigiditeit en soms tremor, die lijkt op de ziekte van Parkinson, en zij kunnen aanvankelijk enigszins reageren op levodopa. Andere patiënten vertonen een bizarre verstijving (rigiditeit en dystonie) en verlies van de gewillige functie in één van de bovenste ledematen, zoals wordt gezien bij corticobasale degeneratie.

Sommige patiënten vertonen een syndroom van progressieve loopbevriezing. Deze patiënten beginnen aarzelend te lopen en hebben de neiging te verstarren of te stoppen bij het draaien en bij het overschrijden van drempels (deuropeningen). Hun oogbewegingen en cognitie zijn normaal. Een klein handschrift en een laag volume snelle, mompelende spraak (tachyphemie of rommelige spraak) zijn typisch en vergelijkbaar met wat zich voordoet bij de ziekte van Parkinson, maar in tegenstelling tot de ziekte van Parkinson is er geen traagheid (bradykinesie) of spierstijfheid (rigiditeit). Ten slotte presenteren sommige patiënten met PSP zich met cognitieve stoornissen en persoonlijkheidsveranderingen (frontotemporale dementie), progressieve spraak- en taalstoornissen, gegeneraliseerde ataxie, of gegeneraliseerde spasticiteit. De meeste patiënten met deze atypische presentaties ontwikkelen uiteindelijk binnen enkele jaren afwijkingen van de oogbewegingen, de spraak, het slikken en het lopen (syndroom van Richardson). De diagnose PSP wordt dus meestal zekerder naarmate de ziekte voortschrijdt.

De uitdaging is om de ziekte in een zeer vroeg stadium te diagnosticeren, en dit is zeer moeilijk bij patiënten die niet het klassieke syndroom van Richardson hebben. Er bestaat geen diagnostische laboratorium- of radiologische test voor PSP. Daarom wordt de diagnose bij de meeste patiënten vrij laat in het ziekteverloop gesteld. PSP sterft gemiddeld 6 tot 9 jaar na de diagnose, en patiënten met het syndroom van Richardson en dementie ontwikkelen zich het snelst. Overlijden aan PSP wordt meestal veroorzaakt door longontsteking of andere infecties.

De gestoorde oogbewegingen maken uiteindelijk lezen, autorijden en intermenselijk oogcontact moeilijk of onmogelijk. Door een afwijkende ooglidcontrole sluiten de ogen zich onwillekeurig (blepharospasme) gedurende seconden of langer, en sommige patiënten hebben moeite om hun ogen te openen na het sluiten (oogopeningsapraxie), ook al lijken de spieren rond de ogen ontspannen. Patiënten knipperen vaak minder dan normaal, waardoor de ogen droog en rood worden.

Spieren van het lichaam kunnen onwillekeurig samentrekken, waardoor het aangedane lichaamsdeel (bijvoorbeeld de bovenste of onderste ledematen) bizarre houdingen aanneemt. Dit wordt dystonie genoemd. Blepharospasme is een vorm van dystonie die de spieren rond de ogen aantast.

Een milde of matige mate van mentale stoornis treedt uiteindelijk op bij de meeste patiënten, en dit kan verkeerd gediagnosticeerd worden als de ziekte van Alzheimer wanneer dit vroeg in de ziekte optreedt, voordat er significante problemen met spraak, evenwicht en oogbewegingen optreden.

Sommige patiënten ervaren slaapstoornissen zoals frequent ontwaken en veranderingen in slaappatronen. Slaapstoornissen kunnen een teken zijn van depressie of kunnen een bijwerking zijn van een medicijn. REM (rapid eye movement) slaapgedragsstoornis is geen kenmerk van PSP maar wel van dementie met Lewy-lichaampjes, de ziekte van Parkinson en multipele systeematrofie. Bij REM-slaapgedragsstoornis praten en bewegen patiënten tijdens de droomslaap, en de beweging kan leiden tot persoonlijk letsel of letsel aan een bedpartner.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.