La sindrome di Jeune è una forma di nanismo congenito che porta ad una deformità della parete toracica; il torace è estremamente piccolo. Le costole sono spesso anormali, larghe, corte e unite irregolarmente alle cartilagini costali e allo sterno. Questo produce una piccola cavità toracica a forma di campana, inflessibile, che non cresce bene e rende difficile la respirazione. I sintomi possono iniziare nel periodo neonatale, fino a 4-5 anni di età e possono variare da lievi a gravi. La forma più grave può rendere la respirazione molto difficile e il bambino può richiedere l’aiuto di un ventilatore meccanico.

La sindrome di Polonia consiste in uno spettro di anomalie di un lato del torace tra cui l’assenza del muscolo/i pettorale/i, il sottosviluppo del tessuto mammario e dell’areola, anomalie delle coste e, in alcuni casi, lo sviluppo inadeguato del braccio, della mano e delle dita dello stesso lato. Il lato destro del corpo è colpito due volte più spesso del sinistro. Non si sa quanti individui siano affetti dalla sindrome di Poland, poiché i casi lievi possono non essere diagnosticati. La sindrome di Poland colpisce più comunemente i maschi che le femmine.

Le anomalie primarie delle costole possono essere la causa di deformità della parete toracica. Ci sono 12 paia di costole che si collegano alla vertebra. Le costole da 1 a 10 si collegano nella parte posteriore e allo sterno nella parte anteriore del petto, tramite segmenti di cartilagine. Le anomalie delle costole sono variabili e includono costole extra o assenti, e costole parzialmente sviluppate o fuse.

Altre deformità della parete toracica sono il risultato di anomalie nella crescita e nello sviluppo dello sterno, come nel pectus arcuatum e nella fessura sternale.