Síndrome de Jeune é uma forma de nanismo congênito que leva a uma deformidade da parede torácica; o tórax é extremamente pequeno. As costelas são frequentemente anormais, largas, curtas e irregulares, unidas às cartilagens costais e ao esterno. Isto produz uma pequena cavidade torácica em forma de sino, inflexível, que não cresce bem e torna a respiração difícil. Os sintomas podem começar no período recém-nascido, até aos 4-5 anos de idade e podem variar de ligeiros a graves. A forma mais grave pode tornar a respiração muito difícil e a criança pode necessitar de ajuda de um ventilador mecânico.

Síndrome de Polônia consiste em um espectro de anormalidades de um lado do peito, incluindo a ausência do(s) músculo(s) peitoral(is), sob desenvolvimento do tecido mamário e aréola, anormalidades nas costelas e, em alguns casos, desenvolvimento inadequado do braço, mão e dedos do mesmo lado. O lado direito do corpo é afectado duas vezes mais frequentemente do que o esquerdo. Não se sabe quantos indivíduos são afectados pela síndrome da Polónia, uma vez que os casos ligeiros podem ficar por diagnosticar. A síndrome da Polónia afecta mais frequentemente os homens do que as mulheres.

Anomalias nas costelas primárias podem ser a causa de deformidades na parede torácica. Existem 12 pares de costelas que se ligam à vértebra. As costelas de 1 a 10 ligam-se nas costas e ao esterno na parte da frente do peito, por segmentos de cartilagem. As anomalias das costelas são variáveis e incluem costelas extra ou ausentes, e costelas parcialmente desenvolvidas ou fundidas.

Outras deformidades da parede torácica são o resultado de anormalidades no crescimento e desenvolvimento do esterno, tais como no pectus arcuatum e fenda esternal.