Relevans för autism:
Deletion av 7q11.23 leder till Williams syndrom, men duplicering av regionen liknar autism. Av 14 barn med 7q11.23-duplikationssyndromet har alla problem med att tala, 7 har mild eller måttlig mental retardation och 6 har antingen formellt diagnostiserats med autism eller har autismliknande drag, t.ex. dålig ögonkontakt eller problem med sociala interaktioner1.
GTF21, en gen inom regionen 7q11.23, interagerar med DLX5 och DLX6 – transkriptionsfaktorer som är inblandade i autismm2.
Andra autismimplicerade gener på kromosom 7 inkluderar AUTS2, CNTNAP2 och FOXP2. AUTS2 har kopplats till autism i olika genassocieringsstudier3.
En studie från 2010 visar att en variant av CNTNAP2 kan förändra hjärnan så att den framhäver kopplingar mellan närliggande regioner och minskar kopplingar mellan mer avlägsna regioner4.
Varianter i CNTNAP2 påverkar också tidpunkten för språkutvecklingen i den generella populationen5.
FOXP2 har koppling till språkutvecklingen och reglerar CNTNAP2-genuttryck.
Williams syndrom:
Deletion av regionen 7q11.2 leder till den autismrelaterade störningen Williams syndrom. Barn med Williams syndrom har en rad kognitiva symtom, bland annat ett glatt och mycket socialt beteende, utvecklingsförsening och starka språkkunskaper. De har också kardiovaskulära symtom och dysmorfologi i ansiktet, till exempel en liten näsa med tillplattad brygga och en liten haka6.
GTF2I är en av en handfull gener som forskarna anser vara nyckelspelare i Williams syndrom. Proteinet som den kodar för är en transkriptionsfaktor som påverkar uttrycket av andra gener, men dess exakta roll är okänd7.
Ett barn med Williams syndrom saknar en kopia av alla gener i regionen 7q11.2 utom GTF21, för vilken hon har två funktionella kopior. Flickan har ansiktsdrag som är karakteristiska för Williams syndrom och ett hjärtfel, men ingen utvecklingsförsening. När flickan var 2 år gammal bekräftade hennes vårdare att hon har ett normalt socialt beteende: Hon är blyg i närheten av främlingar och stirrar inte på andras ögon.