Le syndrome de Jeune est une forme de nanisme congénital qui entraîne une déformation de la paroi thoracique ; la poitrine est extrêmement petite. Les côtes sont souvent anormales, larges, courtes et irrégulièrement jointes aux cartilages costaux et au sternum. Il en résulte une petite cavité thoracique en forme de cloche, inflexible, qui ne se développe pas bien et rend la respiration difficile. Les symptômes peuvent apparaître dès la période de la naissance, jusqu’à l’âge de 4-5 ans et peuvent aller de légers à graves. La forme la plus grave peut rendre la respiration très difficile et l’enfant peut avoir besoin de l’aide d’un ventilateur mécanique.

Le syndrome de Poland consiste en un spectre d’anomalies d’un côté de la poitrine, y compris l’absence du ou des muscles pectoraux, le sous-développement du tissu mammaire et de l’aréole, les anomalies des côtes et, dans certains cas, le développement inadéquat du bras, de la main et des doigts du même côté. Le côté droit du corps est affecté deux fois plus souvent que le gauche. On ne sait pas combien de personnes sont touchées par le syndrome de Poland, car les cas légers peuvent ne pas être diagnostiqués. Le syndrome de Poland touche plus fréquemment les hommes que les femmes.

Les anomalies primaires des côtes peuvent être à l’origine de déformations de la paroi thoracique. Il existe 12 paires de côtes qui se connectent à la vertèbre. Les côtes 1 à 10 sont reliées à l’arrière et au sternum sur l’avant de la poitrine, par des segments de cartilage. Les anomalies des côtes sont variables et comprennent des côtes supplémentaires ou absentes, et des côtes partiellement développées ou fusionnées.

D’autres déformations de la paroi thoracique sont le résultat d’anomalies de la croissance et du développement du sternum, comme dans le pectus arcuatum et la fente sternale.